La hemocromatosis hereditaria (HH) es la forma más común de la hemocromatosis. Es principalmente un trastorno de las personas de origen del norte de Europa. En este tipo de pacientes hemocromatosis son más homocigotos para (llevar dos copias) la mutación C282Y del gen HFE. A veces, los pacientes pueden llevar una copia de la mutación C282Y y una copia de la mutación H63D. Hay otras formas de hemocromatosis y la sobrecarga de hierro que se discutirán más adelante.
La hemocromatosis hereditaria necesitan muchos años para mostrar su verdadera naturaleza. Esto se debe a que se necesita tiempo para cargar el hierro en el cuerpo. Los hombres por lo general cargan más rápido que las mujeres. Esto se debe a que las mujeres tienen ciclos menstruales mensuales y tener hijos. Cada embarazo es equivalente a la pérdida de 1 gramo de hierro. Así que la barra se "fija por debajo" para confirmar el diagnóstico de HH en las mujeres. Antes de que se reconoce la verdadera naturaleza genética de la enfermedad se hizo el diagnóstico si el paciente puede ser venesected o deironed de 5 gramos de sangre (si es hombre) sin causar anemia significativa. Si el paciente era una mujer de sólo 3 gramos de hierro tuvieron que ser retirados por sangría sin causar anemia importante para hacer el diagnóstico. La biopsia hepática no fue empleado con poca frecuencia para confirmar el diagnóstico.
Ahora, con la disponibilidad de las pruebas genéticas de los criterios son diferentes. A menudo, el diagnóstico se puede hacer uso de pruebas genéticas y estudios de hierro. La biopsia hepática no es a menudo necesario ahora.
¿Qué sucede cuando un paciente se presenta?
Supongamos que un paciente ha presentado con la fatiga y artralgia (dolor de articulaciones) a un doctor. Ahora muchas cosas pueden dar esa presentación. Paradójicamente uno de ellos es la anemia o la deficiencia de hierro. De todos modos, supongamos que el paciente se sospecha que tiene hemocromatosis. La paciente es una mujer de unos 65 años de edad. Tenía cinco hijos y la menopausia a la edad de 45 años. Ella es de origen irlandés / escocés y su madre murió de problemas de hígado - pero su madre nunca bebió una gota de alcohol en su vida. El paciente es muy de piel clara. Sin embargo, esto puede ser una pista falsa ya que no todos los pacientes con hemocromatosis van de un color bronce o grisáceo. Cuando el paciente es examinado por el médico que se observó a tener segundo y tercero nudillos y dolor agrandados y dolorosa en la base de sus pulgares. Esto se conoce como "mano de hierro" y es un indicio de la hemocromatosis. El examen del abdomen de la paciente revela un agrandamiento del hígado. Así que las pruebas preliminares se hace. Este paciente se encuentra que tiene un agrandamiento del hígado en la ecografía - pero sin cirrosis. Su nivel de ferritina es de 650 ug / L y tiene una saturación de la transferrina del 96%. En sí estos son grandes pistas - este paciente probablemente tiene HH. Las pruebas genéticas revelan que el paciente sea portador de dos copias de C282Y. Pruebas de función hepática son un poco anormal. Ahora bien, este paciente tiene HH. Una biopsia del hígado es probablemente no es necesario ya que el nivel de ferritina no es marcadamente elevada. Curiosamente este paciente es casi seguro que tiene fibrosis del hígado, que bien puede ser revertida si el paciente está correctamente deironed.
El tratamiento para este paciente es a su deiron hacia abajo a un nivel de ferritina de 25 a 75 ug / L y tratar de mantener ese nivel. Otras condiciones de comorbilidad (trastornos asociados con HH) deben ser buscados y tratados. De especial importancia es la diabetes. La familia del paciente también debe ser examinado para HH. Los que están en mayor riesgo son los hermanos del paciente. Sin embargo, todos los familiares de primer grado deben ser examinados. Las pruebas iniciales se compone de los niveles de ferritina, saturaciones de la transferrina y pruebas genéticas. De esta manera se están recogidos muchos casos tempranos de HH y tratados con éxito ante los pacientes cargan suficiente hierro para dar a las graves consecuencias de la insuficiencia de órganos.
¿Qué pasa si el paciente no puede tolerar venesecciones?
Nuestro paciente - que vamos a llamar a la Sra. Abbott - es una pequeña dama. Ella pesa poco más de 110 libras y está a sólo 5 pies 2 pulgadas de alto. Después de la primera sangría de 500 ml (que es equivalente a 250 mcg de hierro) de la Sra. Abbott ella está totalmente agotado y ha de pie dificultad para unos tres días. Esto a pesar de una adecuada hidratación antes y después de sangría. Esta señora también se sabe que tiene osteoporosis (cuya tasa se incrementa en HH) por lo que es importante que ella se caiga ya que podía romperse con facilidad un brazo o peor una cadera. Otra sangría está prevista para una semana después.
Lo que hay que hacer es disminuir la unidad de sangría estándar hasta 250 ml y probablemente hacer esto cada pocas semanas después de que se ha recuperado adecuadamente. Tomará más tiempo para deiron Sra. Abbott, pero su tratamiento en general es más seguro. Si la señora Abbott tenía un nivel de ferritina de decir 2000 ug / L, entonces sería un problema más complejo. Ella tendría que ser deironed más rápidamente.
Inmediatamente después de la sangría se aplica una compresa fría en las venas de la señora Abbott. Esto se hizo para preservar las venas. Esto es especialmente importante en personas con venas frágiles y los que se necesitan múltiples venesecciones.
Después de otros 20 venesecciones de sólo 250 ml cada Sra. Abbott tiene un nivel de ferritina de 46 ug / L. Ella ha sido deironed con éxito. Sus pruebas de función hepática son ahora normal y su saturación de transferrina se ha reducido a 45%. El tratamiento adecuado es ahora monitorear la señora Abbott y ver lo rápido que carga de hierro. Ella es probablemente un paciente que sólo puede requerir 2 o 3 (medio) venesecciones por año.
¿Por qué es importante para los familiares de la pantalla?
Ahora la señora Abbott es de una familia muy grande. Ella tiene 10 hermanos, todos los cuales son más jóvenes y aún con vida. Hay 5 hermanas y 5 hermanos. Todos los hermanos están dispuestos a probar y viven cerca. A menudo la gente simplemente no quieren saber. Esto es por supuesto su derecho.
Debido a una mutación C282Y se hereda de cada padre los padres de la señora Abbott había al menos portadores de una mutación C282Y o eran heterocigotos C282Y. Sus padres han fallecido por lo que no se pueden probar. Si asumimos que ambos padres eran heterocigotos C282Y entonces la probabilidad de cada uno de sus hijos con dos copias de C282Y es 1 en 4 o 25%. Si uno de los padres era un homocigoto C282Y o lleva dos copias de C282Y entonces los niños tienen un 50% de probabilidades de llevar dos copias de C282Y. Si los padres de ambos Sra. Abbott realizaron dos copias de C282Y entonces todos sus hermanos van a llevar dos copias de C282Y.
Hijos de la Sra. Abbott también deben ser probados. Ella tiene 5 hijos. Los niños viven en varios lugares y no están disponibles de inmediato para realizar pruebas. Así que la alternativa es poner a prueba el Sr. Abbott y trabajar en las posibilidades de los niños. Cuando el Sr. Abbott se prueba que ha demostrado ser un heterocigoto compuesto C282Y/H63D. Él lleva una mutación C282Y y una mutación H63D. Sin embargo el Sr. Abbott es desde hace mucho tiempo los donantes de sangre por lo que es difícil evaluar cuál es su nivel de hierro verdad hubiera sido. Él parece ser un ejemplo nonexpressor no se carga de hierro. Este es el caso habitual en heterocigotos compuestos C282Y/H63D. A través de los años, resulta que el Sr. Abbott ha donado 50 litros de sangre. Su nivel de ferritina es 76 y su saturación de transferrina es del 41%. Por lo tanto, es importante seguir vigilando el Sr. Abbott que acaba de cumplir 65 años de edad y ha dicho que ya no puede donar sangre. Hay un 50% de probabilidades de que los hijos de los Abbott llevará dos copias de C282Y y un 50% de posibilidades de que sean heterocigotos compuestos, como su padre. Así que todos los niños tienen que ser ensayada por separado.
