La hemocromatosis (HE-mo-kro-ma-TOE-sis) es una enfermedad en la que el exceso de hierro se acumula en su cuerpo
La hemocromatosis hereditaria es la enfermedad genética más común de las personas de origen del norte de Europa. La mayoría de las personas con hemocromatosis heredan la enfermedad de sus padres. Si usted hereda dos genes de hemocromatosis, una de cada progenitor, tendrá la condición. Estos dos genes anormales causan que su cuerpo pueda absorber más hierro de lo normal de la dieta. El gen más común implicada en la causa de la hemocromatosis hereditaria es el gen HFE.
Una de cada siete personas de origen del norte de Europa lleva una copia del gen mutante HFE C282Y.
Aproximadamente 1 de cada 200 a 300 personas de origen del norte de Europa llevan dos copias de C282Y.
En algunas poblaciones del norte de Europa por ejemplo, Irlanda, Islandia y Bretaña, el porcentaje de personas que realizan una copia de C282Y es mayor. Como era de esperar los países del norte de Europa se establecieron por ejemplo, Australia, Sudáfrica y Canadá tienen altas tasas de hemocromatosis hereditaria.
Dos copias pueden predisponer a la sobrecarga de hierro trastorno hemocromatosis. Esto puede presentar como fatiga crónica, pigmentación de la piel, irregularidades del corazón, la impotencia, la diabetes, la disfunción del hígado, cirrosis o cáncer, menopausia prematura, la artritis o la disminución de la función de la tiroides.
Incluso una copia de C282Y se asocia con un exceso de hierro en el hígado, el colesterol alto, la diabetes y el trastorno de la piel porfiria cutánea tarda. Existen otros genes mutantes y se distribuyen por toda la población mundial.
Efectos de la Hemocromatosis
En la hemocromatosis, el hierro puede acumularse en la mayoría de los órganos del cuerpo, pero especialmente en el hígado, corazón y páncreas. Cuando esto sucede, el hierro puede envenenar a los órganos y conducir a la insuficiencia de órganos.
Si la hemocromatosis hereditaria no se trata la enfermedad de hígado puede ser fatal. La hemocromatosis puede dar lugar a la ampliación, la cirrosis o cáncer de hígado.
Problemas del corazón.
La hemocromatosis puede provocar que el ritmo irregular del corazón o ritmo y conducir a la insuficiencia cardíaca
Páncreas.
La hemocromatosis puede conducir a la diabetes mellitus.
Perspectiva del Paciente
La morbilidad y mortalidad de la hemocromatosis hereditaria se pueden reducir mediante el diagnóstico y tratamiento de la flebotomía o sangre dejando temprano. Sangría o deshierro a menudo resulta en una mejora considerable en la salud de los pacientes que sufren de hemocromatosis hereditaria. Diagnóstico y tratamiento tempranos son importantes. El tratamiento puede ser capaz de prevenir, retardar, o revertir a veces complicaciones de la enfermedad
La dieta puede ayudar. Cuando se hace el diagnóstico de la hemocromatosis es importante ajustar la dieta, de manera que el exceso de hierro no se absorbe debido a una dieta inadecuada. Las mayores consideraciones no deben tomar medicamentos que contengan hierro, consumir demasiado alcohol o vitamina C. El consumo excesivo de alcohol se ha demostrado que aumenta en gran medida la absorción de hierro en pacientes con hemocromatosis vitamina C aumenta la absorción del hierro. Es una buena idea sólo para consumir una cantidad moderada y no tomar tabletas de vitamina C. La vitamina C se ha sabido para precipitar las palpitaciones del corazón en las personas con hemocromatosis.
El tratamiento de la sobrecarga de hierro trastorno hemocromatosis es crítico con el fin de evitar daños en los órganos vitales y las complicaciones graves, tales como la diabetes y la cirrosis del hígado. Para las personas que son diagnosticadas y tratadas temprano, la esperanza de vida normal es posible. Si se deja sin tratar, la hemocromatosis puede provocar daños orgánicos graves e incluso la muerte.
