La hemocromatosis hereditaria (HH) es la enfermedad genética más común de las personas de origen del norte de Europa. El gen más común implicada en la causa de la hemocromatosis hereditaria (HH) es el gen HFE. La mayoría de los pacientes con hemocromatosis tienen dos copias de la mutación C282Y HFE.
En las personas de origen del norte de Europa aproximadamente 1 de cada 10 personas es portador de una copia del C282Y. Incluso una copia de C282Y se asocia con un exceso de hierro en el hígado, el colesterol alto, la diabetes y el trastorno de la piel porfiria cutánea tarda.
Aproximadamente 1 de cada 200 a 300 personas de origen del norte de Europa llevan dos copias de C282Y.
En algunas poblaciones del norte de Europa por ejemplo, Irlanda, Islandia y Bretaña, el porcentaje de personas que realizan una copia de C282Y es mayor. Como era de esperar los países del norte de Europa se establecieron por ejemplo, Australia, Sudáfrica y Canadá tienen altas tasas de hemocromatosis.
HH se caracteriza por una absorción excesiva de hierro en la dieta y un aumento progresivo consiguiente en tiendas totales de hierro del cuerpo. Hierro se acumula en las células parenquimatosas del hígado, el corazón, el páncreas, pituitaria anterior y la piel. Esta acumulación de hierro en los tejidos del cuerpo causa la enfermedad.
En severa HH el trastorno se manifiesta como potencialmente condiciones mortales como septicemia, cirrosis del hígado, cáncer hepático, diabetes, insuficiencia cardiaca y arritmias cardíacas. La artritis es común y puede ocurrir una artritis grave en numerosas articulaciones. De ovario y el fallo testicular secundaria a la deposición de hierro en la pituitaria anterior y, posiblemente, se puede producir el hipotálamo. Rara vez se puede producir hipotiroidismo.
Si HH no se trata la enfermedad de hígado puede ser fatal. La morbilidad y mortalidad de la HH se pueden reducir mediante el diagnóstico y tratamiento de la flebotomía o sangre dejando temprano.
Con frecuencia hay un retraso entre el inicio de los síntomas y el diagnóstico. Esto se debe a que los primeros síntomas tales como fatiga y artralgia son no específicos.
La hemocromatosis hereditaria se ajusta a los criterios establecidos por la Organización Mundial de la Salud para el cribado de la población para una enfermedad:
1. El genotipo homocigoto es común y puede ser mortal si no se trata
2. La enfermedad tiene un período de latencia prolongado con acumulación de hierro asintomático seguido por un período de sobrecarga de hierro con lesión de órganos reversible
3. El tratamiento durante el período de latencia y el período con lesión de órganos reversible restaura la esperanza de vida a la normalidad. (El tratamiento es seguro, eficaz y rentable)
4. HH se puede detectar por la medición de la saturación de transferrina (TS).
Es muy importante hacer un diagnóstico precoz de HH ya que los pacientes que no han desarrollado la cirrosis y se asimilan por flebotomía tienen una esperanza de vida normal.
Cuando se hace el diagnóstico de la hemocromatosis es importante ajustar la dieta, de manera que el exceso de hierro no se absorbe debido a una dieta inadecuada. Las mayores consideraciones no deben tomar medicamentos que contengan hierro, consumir demasiado alcohol o vitamina C.
La ingestión de té negro se ha demostrado que disminuye la absorción de hierro. Té africano que se está haciendo popular puede contener hierro por lo mucho que no se debe consumir. No tome leche de cardo, que a menudo ha sido considerada como buena para el hígado, ya que puede causar problemas graves en las personas con hemocromatosis.
No coma mariscos crudos. Ellos pueden estar contaminados con Vibrio vulnificans que prospera en un ambiente rico en hierro. Ha habido muertes en el hemisferio norte. Cooking inactiva este organismo.
